Fuente: Gaceta Médica
La revista Nature ha publicado un estudio internacional liderado por la Universidad de Edimburgo que revela variantes genéticas asociadas al Covid-19 grave y posibles dianas terapéuticas, en el que estaba presente el Hospital La Paz. El trabajo ha identificado 49 variaciones genéticas ligadas a fenotipos graves de Covid-19 y diversas dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos.
Se trata de un estudio conjunto, a partir de datos de tres consorcios internacionales. El consorcio ha sido coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII por Angel Carracedo (Universidad de Santiago de Compostela (CIMUS) y Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago I(DIS) y por Pablo Lapunzina del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ).
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha estado implicado en el estudio de diversas formas: ha financiado parte de su desarrollo a través del Fondo COVID-19, ha contado con la presencia de diversos grupos y áreas del Consorcio de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y ha sumado la colaboración de investigadoras de su Centro Nacional de Microbiología.
Nuevas alteraciones genéticas
Los resultados del trabajo señalan hacia 49 alteraciones genéticas directamente relacionadas con el desarrollo de COVID-19 grave, 16 de las cuales no se habían descubierto hasta el momento. Estas alteraciones afectan a un total de 149 genes, y los autores señalan que algunas de las mutaciones genéticas identificadas podrían facilitar el desarrollo de nuevas terapias inmunomoduladoras contra la infección.
Entre estas posibles dianas terapéuticas, un total de 114, se encuentran los genes KAK1, PDE4A, SLC2A5, AK5, TMPRSS2 y RAB2A, relacionados con funciones como la señalización inflamatoria, la activación de células inmunitarias como los macrófagos, el metabolismo del sistema inmunitario y la replicación viral.
La identificación de estas variantes ha sido posible gracias a un estudio de asociación de genomas completos (GWAS) y al análisis de cerca de un millón de variaciones genéticas conocidas como polimorfismos de nucleótidos sencillos (SNP). La comparación de los datos obtenidos en pacientes con COVID grave, pacientes con enfermedad leve y personas sanas ha permitido lograr nuevo conocimiento sobre la susceptibilidad a diferentes fenotipos de COVID-19, confirmando la relevancia que la genética tiene en el pronóstico y gravedad de la infección y abriendo la puerta al hallazgo de posibles nuevas terapias.
Los resultados confirman que las estrategias terapéuticas basadas en el reposicionamiento de fármacos, es decir, en el uso de medicamentos ya aplicados a otras enfermedades y que podrían ser efectivos para tratar la COVID-19, pueden representar una vía de estudio especialmente prometedora.
Información: https://gacetamedica.com/investigacion/la-paz-presente-en-un-estudio-internacional-que-revela-nuevas-variantes-geneticas-asociadas-al-covid-19-grave/